Retinoblastom - Glossar - Stiftung pro UKBB

Symptome

Als Retinoblastom wird eine seltene Krebserkrankung des Auges bezeichnet. Es ist ein bösartiger, embryonaler Tumor der Netzhaut.

Ein Retinoblastom geht aus den Zellen der Netzhaut (auch Retina genannt) hervor, die die Innenfläche des Augapfels auskleidet. Der Tumor ist hier vorerst auf die Netzhaut beschränkt, das Retinoblastom kann sich jedoch mit zunehmendem Wachstum in verschiedene Richtungen ausbreiten und dabei andere Strukturen im Auge befallen. So zum Beispiel auf die angrenzenden Augenhäute, den Glaskörper oder den Sehnerv. Die Krankheit beschränkt sich meist lange Zeit auf die Augenregion. In fortgeschrittenen Stadien können aber auch andere Organe im Körper befallen werden.

Wie bei anderen Krebserkrankungen auch verläuft die Retinoblastomerkrankung oft lange Zeit symptomlos, da kleinere Retinoblastome keine oder kaum Beschwerden verursachen. Erst infolge einer Größenzunahme oder des Einwachsens ins Auge treten Beschwerden auf, die dann zur Beeinträchtigung des Sehvermögens oder gar zur Erblindung führen.

Das Erstsymptom bei einem Großteil der erkrankten Kinder ist die sogenannte Leukokorie, das weiße Aufleuchten der Pupille bei bestimmten Lichtverhältnissen wie dem Fotografieren. Dieses Aufleuchten der weißen Pupille wird auch als Katzenauge bezeichnet und ist ein Hinweis darauf, dass ein ausgedehntes Tumorwachstum hinter der Linse stattfindet. In seltenen Fällen fallen schmerzende, gerötete oder geschwollene Augen auf, die auf erhöhten Augeninnendruck beruhen.

Ursache

Ursache für die Entstehung eines Retinoblastoms sind zwei genetische Veränderungen (Mutationen) in den Vorläuferzellen der Netzhaut, den Retinoblasten. Solche Veränderungen können spontan in einzelnen Netzhautzellen auftreten. Eine Veränderung kann aber auch in allen Körperzellen vorhanden sein und ist dann vererbbar.

Bei der Mehrheit der Patientinnen und Patienten - etwa 60 Prozent - handelt es sich um eine nicht-erbliche Form des Retinoblastoms, d. h. die Mutationen befinden sich ausschließlich in den Tumorzellen. Etwa 40 Prozent der Retinoblastome sind hingegen erblich.

Diagnose

Die wichtigste Untersuchung zum Nachweis eines Retinoblastoms ist die Augenspiegelung (Ophthalmoskopie).

Wird tatsächlich ein Retinoblastom festgestellt, so sind weitere Untersuchungen notwendig, um die genaue Tumorausbreitung zu erfassen. Zu den wichtigsten Untersuchungsmethoden gehören:

• die Ultraschalluntersuchung (Sonographie)
• die Kernspintomographie ( Magnetresonanztomographie, MRT)

Therapie

Ziel jeder Therapie ist die vollständige Zerstörung bzw. Entfernung des Tumors und damit die Heilung der Krebserkrankung. Der Erhalt des Lebens steht dabei grundsätzlich über dem Erhalt des Sehvermögens. Wird ein solcher Tumor jedoch rechtzeitig erkannt und behandelt, können nahezu 95% der an dieser Krebsart erkrankten Säuglinge und Kinder geheilt werden.

Prinzipiell sind zwei Behandlungsstrategien möglich: Zum einen die operative Entfernung des Tumors durch Entfernen des Auges (Enukleation); zum anderen eine Augapfel erhaltende Therapie mittels Strahlen-, Laser-, Kyro- (Kältetherapie) und/oder Chemotherapie.

Eine Augapfel erhaltende Therapie kommt in der Regel nur dann in Frage, wenn das Retinoblastom frühzeitig erkannt wird. Sie hat das Ziel, den Tumor zu inaktivieren und gleichzeitig das Sehvermögen zu erhalten, ohne dass dabei ein Lebensrisiko eingegangen wird. Ist die Krankheit bereits fortgeschritten, ist die Entfernung des Auges meist unumgänglich. Sind Tochtergeschwülste (Metastasen) vorhanden, wird eine kombinierte Strahlen- und Chemotherapie durchgeführt.