Glasknochen (Osteogenesis imperfecta)

Symptome

Die Osteogenesis imperfecta (OI) gehört zu den angeborenen Systemerkrankungen des Skeletts. Gekennzeichnet ist die OI durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine geringere Knochendichte. Die Erkrankung zeigt eine ausgesprochen hohe Variabilität. Insgesamt werden mindestens vier Typen unterschieden. Es existieren Formen, bei denen es bereits vor der Geburt zu Knochenbrüchen oder gar zum Tod im Mutterleib kommt (Typ II, Vrolik-Typ), und sehr milde Formen, bei denen sich kaum eine erhöhte Knochenbrüchigkeit findet. Neben der Knochenstörung zeigen die Patientinnen und Patienten Symptome ausserhalb des Skelettsystems: blaue Verfärbung der Bindehaut, Zahnschmelzdefekte mit bläulich erscheinenden Zähnen (Dentinogenesis imperfacta), Überstreckbarkeit der Gelenke und der Haut, Hörstörungen, Kleinwuchs.

Ursache

Die OI ist eine genetische Störung, die autosomal dominant (ein – ebenfalls erkrankter – Elternteil vererbt das kranke Gen an das Kind, Wiederholungsrisiko 50%) oder autosomal rezessiv (beide gesunden Elternteile tragen das kranke Gen in sich und vererben es an das Kind, Wiederholungsrisiko 25%) vererbt wird. Die genetische Störung betrifft eines der beiden das Kollagen1 (Bindegewebestruktur) codierten Gene (COL1A1, COL1A2). Es existieren OI-Formen, die nicht mit dem Kollagen 1 assoziiert sind, d.h. ein fehlender Nachweis einer genetischen Veränderung schliesst die Diagnose nicht aus.

Diagnose

Wegweisend in der Diagnostik ist die klinische Symptomatik. Die Hörstörung entwickeln viele Kinder erst im Erwachsenenalter. Wichtig ist die Familienanamnese. Beim klinischen Verdacht ist eine genetische Untersuchung notwendig. Röntgenuntersuchungen der Knochen helfen das Ausmass der Knochenkrankheit zu bestimmen.

Physiotherapie zur Verhinderung von Versteifungen der Gelenke aufgrund einer mangelnden Aktivität ist die wichtigste Behandlungsmethode, wobei die Massnahmen immer das Risiko von Knochenbrüchen berücksichtigen müssen. Z.T. sind orthopädische Hilfsmittel oder orthopädische Eingriffe notwendig, um die Knochen zu stabilisieren und die Mobilität zu erhalten.

Die Effektivität einer medikamentösen Behandlung ist nicht letztendlich bewiesen. Hormon-, Vitamin- und Mineralienbehandlungen wurden versucht. Am intensivsten untersucht und am erfolgsversprechendsten scheinen Behandlungen mit Biphosphonaten (Pamidronate) zu sein, die regelmässig intravenös gegeben werden müssen.